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Trastorno, más que enfermedad, de origen genético y cromosomático, que produce alteración nerviosa y, en consecuencia, disfunción cerebral con todas las consecuencias mentales y motrices. Estas consecuencias varían según la intensidad del desajuste.
En su forma más generalizada suele denominarse "síndrome de Down, por haber sido este neurólogo el primero que la describió científicamente en 1866. La causa está en la disfunción producida por un trisoma (tercer cromosoma) en el par 21 de la serie.
Los rasgos que origina tal síndrome son la coloración blanquecina amarillenta de la piel del rostro, abombamiento craneal, ojos rasgados, nariz achatada y variable hipotonía muscular. Mentalmente origina una deficiencia media o severa, lo que condiciona la educación de forma notable. Y lo mismo acontece con las capacidades religiosas y morales necesitando el niño o niña que padecen el síndrome una ayuda permanente del adulto.
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